Auf Grundlage der funktionellen Folgen einer Kanalmutation ergeben sich für einen Teil unserer Patienten inzwischen personalisierte, d.h. auf den Gendefekt maßgeschneiderte und damit spezifische Therapieoptionen. Solche personalisierten Therapieansätze entstehen in zunehmendem Maße vor allem auch für die genetischen Epilepsien. Die Kommission für Epilepsie und Genetik der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie hat diese ersten Bemühungen übersichtlich zusammengestellt.
Diese personalisierten Therapieansätze für unsere Patienten mit neurologischen Ionenkanal- und Transporter-Störungen möchten wir in einer standardisierten, kontinuierlich aktualisierten Datenbank sammeln. Im weiteren Projektverlauf werden wir auch Daten aus der wissenschaftlichen Literatur und weiteren Datenbanken integrieren. In Kooperation mit dem Luxembourg Centre for System Biomedicine (LCSB) soll dieses Register dann als Grundlage für eine computergestützte Analyse dienen, um weitere präzisionsmedizinische Ansätze zu identifizieren und prospektive klinische Studien zu planen.
Helfen Sie mit und registrieren Sie sich/Ihren Patienten in unserer Datenbank! Wir arbeiten derzeit an einem Fragebogen für die Erkrankungsgruppen Epilespie und Ataxie, weitere Erkrankungsgruppen wie Migräne und Schmerz folgen. In Kürzen können Sie sich selbst über einen Fragebogen registrieren.
Ein Beispiel für den Fragebogen zur Registrierung finden Sie hier (nur zu Demonstrationszwecken, bitte keine Eingabe personenbezogener Daten): https://redcap.medizin.uni-tuebingen.de/surveys/?s=77MAADN4TKE4XCWJ
Für Fragen zur Registrierung wenden Sie sich bitte mit einer Mail an christian.hengsbach@med.uni-tuebingen.de
Beispiel aus dem Fragebogen:
