Auf Grundlage der funktionellen Folgen einer Kanalmutation ergeben sich für einen Teil unserer Patientinnen und Patienten inzwischen personalisierte, d.h. auf den Gendefekt maßgeschneiderte und damit spezifische Therapieoptionen. Solche personalisierten Therapieansätze entstehen in zunehmendem Maße vor allem auch für die genetischen Epilepsien. Die Kommission für Epilepsie und Genetik der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie hat diese ersten Bemühungen übersichtlich zusammengestellt.
Diese personalisierten Therapieansätze für unsere Patientinnen und Patienten mit neurologischen Ionenkanal- und Transporter-Störungen möchten wir in einer standardisierten, kontinuierlich aktualisierten Datenbank sammeln. Im weiteren Projektverlauf werden wir auch Daten aus der wissenschaftlichen Literatur und weiteren Datenbanken integrieren. In Kooperation mit dem Luxembourg Centre for System Biomedicine (LCSB) soll dieses Register dann als Grundlage für eine computergestützte Analyse dienen, um weitere präzisionsmedizinische Ansätze zu identifizieren und prospektive klinische Studien zu planen.
Helfen Sie mit und registrieren Sie sich in unserer Datenbank!
Wenn Sie als Arzt oder Ärztin einen Patienten/eine Patientin mit Ionenkanal- oder Transporterstörung melden möchten, wenden Sie sich bitte an die Projektkoordinatorin Christina Vossler-Wolf.
Für Menschen mit einer seltenen Epilepsie können sich Patientinnen und Patienten auch selbst für die Registrierung anmelden. An weiteren Fragebögen zu den Erkrankungsgruppen Ataxie, Migräne und Schmerz folgen.
Für Fragen zur Registrierung wenden Sie sich bitte mit einer Mail an Christina Vossler-Wolf.