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Datenintegration und in silico Präzisionsmedizin

Das Projekt zielt darauf ab, zwei Hauptsysteme bereitzustellen, um die Präzisionsmedizin bei seltenen neurologischen genetischen Syndromen zu verbessern:

1.   Aufbau eines Registers bzgl. der Wirksamkeit der Therapie bei Kanalopathien/ Transportererkrankungen mit einem Schwerpunkt auf genetische Epilepsien. In Zusammenarbeit mit dem NETRE-Konsortium sowie unter Nutzung eigener Daten aus den Datenbanken der Antragstellenden werden phänotypische Daten und Daten zur Epilepsietherapie in standardisierter und strukturierter Form zusammengestellt und im Verlauf durch die prospektiver Sammlung weiterer Daten ergänzt.

2.   Entwicklung einer Vorhersageplattform zu bekannten und mutmaßlichen Zielproteinen für die Präzisionsmedizin bei neurologischen Kanalopathien und Transporter-erkrankungen. Die Kombination beider Systeme zusammen mit dem Vorhersagesystem des Projekts P3 wird in Zukunft die standardisierte Entwicklung der Präzisionsmedizin bei seltenen genetischen Syndromen verbessern und Pilotprojekt für zukünftige klinische prospektive Studien auf diesem Gebiet sein.