Teilprojekt 3: Strukturbasierte Charakterisierung von Ionenkanal-Mutationen

In-silico Charakerisierung von krankheitsassoziierten Bereichen in Ionenkanal- und Transporterproteinen

Variantenklassifizierung und therapeutische Zielidentifikation in Ionenkanalgenen stellen immer noch eine Herausforderung dar. Teilprojekt 3 wird eine zentrale und umfassende Datenbasis für genetische Varianten in Ionenkanal- und Transporterproteinen entwickeln. Varianten werden in-silico, unter Verwendung eines neu entwickelten Verfahrens, charakterisiert. Es basiert auf der Sequenzähnlichkeit innerhalb von Genfamilien, der Proteinstruktur und der Informationen über den Phänotyp der Erkrankung, um potentiell mehrere Pathologien oder Subtypen kanalbezogener Störungen, die mit demselben Protein assoziiert sind, zu differenzieren.