Teilprojekt 2: Register, In-silico-Charakterisierung krankheitsassoziierter Varianten und Datenintegration

Klinische Entscheidungsunterstützung für die Präzisionsmedizin bei neurologischen Ionenkanal- und Transportererkrankungen

Die personalisierte Medizin für Kanalopathien muss klinische Daten mit Kenntnissen der Strukturbiologie, Pharmakokinetik und Genetik integrieren, um neuartige Therapien zu entwickeln. In Teilprojekt 2 werden klinische und therapeutische Daten unter Einsatz der Datenbank REDCap und der Human Phenotype Ontology bereitgestellt, um sie mit molekularen Daten zu verbinden. Der Fokus liegt zunächst stark auf klinischem und experimentellem Fach-/Expertenwissen. Im weiteren Projektverlauf werden Strategien, Therapieoptionen und konkrete Ergebnisse gesammelt, um ein maschinengestütztes Lernen zu ermöglichen und anzuwenden.

Trotz jüngster Fortschritte bleiben die Variantenklassifikation und die Identifizierung therapeutischer Targets in Ionenkanalgenen eine Herausforderung, und es besteht eine große Lücke zwischen dem verfügbaren Wissen über Genetik und Pathophysiologie und der Übertragung auf klinische Behandlungsentscheidungen und prognostische Beratung.