Teilprojekt 8: Therapien für KCNA2-Erkrankungen

Pathophysiologie und Therapie in humanen neuronalen Modellen von KCNA2 Kanalopathien

In diesem Projekt werden humane induzierte pluripotente Stammzellen (iPSCs) und Gehirnschnittkulturen aus neurochirurgischen Proben verwendet, um zum einen die Pathophysiologie bei Erkrankungen, die mit Varianten im KCNA2 Gen zusammenhängen, zu untersuchen und zum anderen um die therapeutische Wirkung neuer Behandlungsmöglichkeiten zu testen. 4-Aminopyridin (4-AP) ist bereits als neue Behandlung für Gain-of-function (GOF)-Mutationen verfügbar. Weitere Arzneimittel für diese Mutationen und neue Kandidaten für Loss-of-function (LOF)-Mutationen werden mittels eines Drug-Screenings basierend auf dem Ansatz der Plattform  aus Teilprojekt 5 erprobt.