Teilprojekt 4: Mutationen in CACNA1A

Pathophysiologische und neue Behandlungsoptionen von CACNA1A Krankheitsvarianten in Drosophila melanogaster

Dieses Teilprojekt untersucht die pathophysiologischen Folgen von Mutationen im spannungsabhängigen Calciumkanalgen CACNA1A, welche in einer großen und gut charakterisierten Ataxiekohorte gefunden wurden. Aufgrund der großen Anzahl solcher Mutationen und des hohen Grads der evolutionären Konservierung, wird der schnelle und leistungsfähige Modellorganismus Drosophila melanogaster verwendet, um die Pathogenität, die elektrophysiologischen Folgen und die pharmakologischen Behandlungsoptionen dieser Varianten zu untersuchen.