Datenintegration und in silico Präzisionsmedizin
Das Projekt zielt darauf ab, zwei Hauptsysteme bereitzustellen, um die Präzisionsmedizin bei seltenen neurologischen genetischen Syndromen zu verbessern:
1. Aufbau eines Registers bzgl. der Wirksamkeit der Therapie bei Kanalopathien/ Transportererkrankungen mit einem Schwerpunkt auf genetische Epilepsien. In Zusammenarbeit mit dem NETRE-Konsortium sowie unter Nutzung eigener Daten aus den Datenbanken der Antragstellenden werden phänotypische Daten und Daten zur Epilepsietherapie in standardisierter und strukturierter Form zusammengestellt und im Verlauf durch die prospektiver Sammlung weiterer Daten ergänzt. Die Sammlung der Datensätze wird in der zweiten Förderperiode erweitert um Patienten und Angehörige weiterer Ionenkanal-assoziierter Erkrankungen wie beispielsweise neuropathische Schmerzen.
2. Einrichtung eines CDSS (Clinical Decision Support System) für genetische Gremien und Neurologen zur fachkundigen Varianteninterpretation, um damit auch die therapeutischen Möglichkeiten für die tägliche klinische Praxis zur Verfügung zu stellen. Zudem erfogt die Erweiterung unseres strukturbasierten Vorhersagerahmens, um verfügbare Ligandendaten einzubeziehen und ein automatisiertes Modul zur Klassifizierung von Varianten für das CDSS zu erstellen. Diese Systeme werden die standardisierte Entwicklung der Präzisionsmedizin bei seltenen genetischen Syndromen verbessern und Pilotprojekt für zukünftige klinische prospektive Studien auf diesem Gebiet sein.